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Comprender la genética de la enfermedad de Parkinson en latinos

Comprender la genética de la enfermedad de Parkinson en latinos
Dr. Ignacio Mata. (Foto: Cleveland Clinic).

El Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic podrá continuar su investigación sobre la genética de la EP en poblaciones latinas gracias a una donación de la Fundación Michael J. Fox.

El doctor Ignacio Mata del Instituto de Medicina Genómica de Cleveland Clinic recibió recientemente fondos de la Fundación Michael J. Fox para continuar su investigación sobre la genética de la enfermedad de Parkinson (EP) en poblaciones latinas. La subvención, que proporcionará casi 740,000 de dólares durante dos años, es parte de la iniciativa más grande para expandir la investigación genética a otros países a fin de definir mejor la EP y descubrir nuevas opciones de tratamiento.

Si bien la EP afecta a personas de todas las etnias, los datos sugieren una mayor prevalencia entre las poblaciones latinas. La investigación ha identificado varios genes asociados con la EP. Sin embargo, debido a que la mayoría de estos estudios se han realizado en poblaciones de ascendencia europea y asiática, se sabe poco sobre los genes que pueden modificar el riesgo de EP en los latinos.

Un estudio LARGE-PD demostró por primera vez que la mutación G2019S en el gen LRRK2 , que se considera la causa genética más común de la EP en todo el mundo, es rara entre las personas de países latinoamericanos con menos ascendencia europea

Para aumentar el conocimiento sobre la EP y sus factores genéticos y ambientales en las poblaciones latinas, el Dr. Mata y sus colaboradores establecieron el Consorcio de Investigación de América Latina sobre la Genética de la Enfermedad de Parkinson (LARGE-PD), la cohorte de control de casos de PD más grande del mundo de latinos. Actualmente, LARGE-PD incluye 1,877 pacientes con EP y 1,980 controles de 12 instituciones en ocho países de América Latina.

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“Las personas latinas tienen grados muy diferentes de mezcla genética dependiendo de su procedencia, por lo que incluir pacientes de tantos países diferentes como sea posible y de tantas áreas dentro de esos países como sea posible nos permitirá determinar los factores genéticos de la EP en cada una de esas poblaciones «, dice el Dr. Mata.

Por ejemplo, un estudio LARGE-PD demostró por primera vez que la mutación G2019S en el gen LRRK2 , que se considera la causa genética más común de la EP en todo el mundo, es rara entre las personas de países latinoamericanos con menos ascendencia europea. Otro estudio más reciente encontró que las mutaciones en el gen GBA , el factor de riesgo de EP más importante para las personas de ascendencia europea, también están fuertemente asociadas con el riesgo de EP en las poblaciones latinas, pero la frecuencia y distribución de variantes en este gen varían entre los países latinoamericanos. .

Con esta subvención, el equipo del Dr. Mata apunta a expandir y diversificar la representación genética de LARGE-PD mediante el reclutamiento en nuevos sitios en México, Puerto Rico y Costa Rica, además de sitios en otros países que han generado una alta participación en el pasado. A través de este reclutamiento, planean más que duplicar el número de participantes. «Todavía estamos lejos de los más de 40,000 pacientes con EP de origen europeo que se han estudiado hasta ahora», dice el Dr. Mata. «Pero el crecimiento de esta cohorte tendrá un gran impacto a medida que nos adentramos en la era de la medicina de precisión, donde la genética será clave para encontrar el mejor tratamiento para cada paciente».

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ESTUDIO COMPLETO: https://www.lerner.ccf.org/news/details/?Multi-National+Genetic+Study+of+Parkinson%E2%80%99s+Disease+in+Latinos&d3ad44239c8cdd3993376de1bbc12e5b5fe27eca&8cb30aa66363bb6c24e3656276203a33b2312d6d

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